Жил бүр 8 сая орчим генетикийн гажигтай хүүхдүүд байдаг. Мэдээж та энэ талаар бодож болохгүй бөгөөд хэзээ ч хүрч чадахгүй гэдэгт найдаж байна. Гэсэн хэдий ч энэ шалтгааны улмаас генийн шинжилгээ өнөөдөр жирэмслэлтийн үед алдартай болж байна.
Та хувь заяанд найдаж болно, гэхдээ бүх зүйл урьдчилан таамаглах боломжтой, гэр бүл дэх асар их эмгэнэлт явдлаас урьдчилан сэргийлэхэд оршино. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд эмчилгээ хийлгэх тохиолдолд олон удамшлын өвчинд өртөхгүй байж болно. Мөн та нар бүгдээрээ генетикчтэй урьдчилсан зөвлөлдөх ёстой. Эцсийн эцэст таны эрүүл мэнд болон хүүхдийн удам угсаа нь таны ДНХ (таны болон таны нөхөр) байгаа юм.
Өмнө дурьдсанаар жирэмсний төлөвлөлтийн шатанд энэ мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Эмч нь хүүхдийн ирээдүйн эрүүл мэндийг урьдчилан таамаглах чадвартай, удамшлын эмгэг төрөх эрсдлийг тодорхойлж, удамшлын эмгэгээс зайлсхийхийн тулд ямар судалгаа шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ хийлгэх ёстойг хэлж өгнө.
Төлөвлөлтийн үед болон жирэмсний үед хийгддэг генетик шинжилгээ нь жирэмслэлтийн үед жирэмслэхээс өмнө тетраплоны хүчин зүйлсийн нөлөөгөөр төрөлхийн гажиг ба удмын өвчлөлийн эрсдэлийг тодорхойлно.
Хэрэв та генетикчтэй зөвлөлдвөл:
- жирэмсэн эх нь 35-аас дээш жил;
- гэр бүлийн хувьд удам судасны өвчин байдаг;
- Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн;
- Жирэмсэн үед эсвэл жирэмсний үед хортой хүчин зүйлийн нөлөөлөлд өртөх (Рентген, зарим эм, цацрагийн эмчилгээ хийх);
- Жирэмсэн үед жирэмсэн эх нь вирусын хурц халдвар (токсоплазмоз, rubella, амьсгалын цочмог халдвар, томуу);
- хэрэв эмэгтэй нь зулбалт буюу төрөлхийн амь үрэгдсэн байсан бол;
- биохимийн шинжилгээ болон хэт авиан шинжилгээнд эрсдэлтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд.
Жирэмсний үед гүйцэтгэсэн генетикийн шинжилгээ ба тест
Ургийн хөгжилд учирч буй зөрчлийг тодорхойлох гол аргуудын нэг нь хэт авиа эсвэл биохимийн судалгааны тусламжтайгаар хийдэг шинжилгээг хийдэг. Эфирийн эмгэгтэйгээр ураг нь сканнердсан - энэ нь аюулгүй, аюулгүй арга юм. Эхний хэт авиа нь 10-14 долоо хоногт явагддаг. Энэ үед хэдийгээр ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох боломжтой болжээ. Хоёрдугаарт, төлөвлөсөн хэт авиан шинжилгээг 20-22 долоо хоногт явуулдаг. Дотор эрхтэн, ураг, мөчний хөгжлийн талаархи эмгэгийн ихэнх нь аль хэдийн тодорхойлогддог. ЭМЦБ-ийн 30-32 долоо хоногт хэт авиан ургийн хөгжил, амнион шингэний хэмжээ, хэвийн бус өөрчлөлтийг тодорхойлоход тусалдаг. 10-13, 16-20 долоо хоногийн дараа жирэмслэлтийн үед цусны генетик анализ хийдэг тул биохимийн тэмдгүүдийг тодорхойлно. Дээрх аргуудыг инвазив бус гэж нэрлэдэг. Эдгээр шинжилгээнд эмгэг илэрсэн бол инвазив үзлэгийн аргыг тогтооно.
Орхих нь судалгаагаар эмч нар умайн хөндийг "урсгалд" оруулдаг. Тэд материалыг судалж, ургийн каранотипийг өндөр нарийвчлалтайгаар тодорхойлж, Down-ийн хам шинж, Эдвардс гэх мэт генетикийн эмгэгийг үгүйсгэх боломжтой болгодог. Орхих нь:
- Chorion biopsy - эсийг ирээдүйн хэвлийдээс хэвлий гэдэсний ханыг бутардаг . Тэрбээр 9-12 долоо хоногийн турш явагддаг. Уг процедур удаан үргэлжилдэггүй бөгөөд үр дүн нь 3-4 өдөр, зулбах магадлал 2% байна. Хэрэв тэд генийн эмгэгийг илрүүлдэг бол эрт үе шатанд жирэмслэлтийг зогсоох боломжтой байдаг.
- amniocentesis - 16-22 долоо хоногтой амнион шингэний шинжилгээ. Энэ нь хамгийн аюулгүй арга юм хүндрэлийн хувь 1% -иас ихгүй байна. Гэхдээ үр дүн нь удаан хугацааны турш хүлээх хэрэгтэй бөгөөд ингэснээр мэргэжилтнүүд "эс" өсөх болно.
- Cordocentesis - ургийн хүйснээс цус шүүрсэний дараа цусны ургалтыг 20-25 долоо хоногийн турш гүйцэтгэдэг. Энэ бол 5 хоногийн турш хийгдсэн маш нарийн дүн шинжилгээ юм;
- Пласеносоцентез - ургийн эсийн дээж, ургийн эсийг агуулдаг. Хүндрэлийн эрсдэл 3-4% байна.
Эдгээр процедурыг хэрэгжүүлэхдээ хүндрэлийн эрсдэл өндөр тул жирэмсэн болон үр хөврөлийн генетик анализийг эмнэлгийн хатуу заалтуудын дагуу хийдэг. Генийн эрсдэлийн бїлгийн хїмїїсээс гадна эдгээр шинжилгээ нь євчин эмгэг,
Эдгээр туршилтууд зөвхөн хэт авианы хяналтын дор өдөрт эмнэлэгт хийгддэг. Яагаад гэвэл эмэгтэй хүний биеэ авч явах байдал нь хэдэн цагт мэргэжилтэн хяналтанд байх ёстой. Магадгүй хүндрэлүүдээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмийг эмчилж болно.
Эдгээр оношлогооны аргыг хэрэглэж байх үед генетикийн өвчний 300 хүртэлх оношлогдох боломжтой.