Шерешевский-Террерын хам шинжийн өвчин нь охидод ихэвчлэн тохиолддог ба жирэмсний эхний гурван сард тохиолддог. Энэ нь бэлгийн булчирхайг тогтоогдсон үед хромосомын гажиг үүсдэг. Энэ онош нь маш ховор боловч та үүнийг салгаж чадахгүй.
Синдром Шересевский-Тернер - энэ юу вэ?
Эрдэмтэд эцэг эхийн эрүүл мэнд, хүүхдийн өвчний хөгжил, тухайлбал Тернерын хам шинжийн хоорондын харилцааг хараахан олж хараагүй байна. Үүнийг мөн Ulrich's syndrome гэж нэрлэдэг. Жирэмсэн эхийн нөхцөл нь зулбах аюул (энэ нь эхний болон хоёрдугаар улиралд), хүнд хэлбэрийн хордлого, төрөлт нь ихэвчлэн дутуу, эмгэгтэй байдаг.
Нярай төрөх нь бүрэн боломжтой боловч гажигтай байдаг. Шерезевский-Террерын хам шинжийн хувьд:
- тохойн үений өөрчлөлт;
- хүзүүний дотор pterygoid атираа;
- Бөөр нь тах шиг хэлбэртэй байдаг.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotype
Хүний бие нь зулзага гэж нэрлэгддэг нэг эсээс хэвлийд үүсдэг. Энэ нь эцэг эхээсээ генетикийн мэдээллээр явдаг 2 гимнетийг нэгтгэсний дараа үүсдэг. Эдгээр генүүд ирээдүйн хүүхдийн мөн чанар, эрүүл мэндийн талаар тодорхойлдог. Хэвийн karyotype нь 46XX эсвэл 46XU зэрэг хромсомын багцтай байж болно. Хэрэв гамметенезийн үйл явц эвдэрсэн бол үр хөврөл хөгжлөөрөө хазайх болно.
Шелеевский-Террерын хамшинж бүхий өвчтөнүүдийн кареотип нь X хромосом байхгүй эсвэл хөндөгдөөгүй тохиолдолд ноцтой эмгэг юм. Энэ хагарал нь бие махбодийн өөрчлөлтийн шинж чанарыг дагуулдаг бөгөөд ургийн нөхөн үржихүйн эрхтний хангалтгүй хөгжлийг бий болгодог. Тэд гонадын элемент агуулдаггүй бөгөөд өндгөвч, вазеины үлдэгдэлтэй байдаг.
Syndrome Shereshevsky-Turner - тохиолдох давтамж
Энэ өвчнийг анх 1925 онд тайлбарласан. Шареевский-Тернерын хам шинж нь гурван мянган шинэ төрсөн хүүхдэд тохиолддог. Энэ өвчний одоогийн хүн амын давтамж нь төрөл бүрийн тримстерүүдэд жирэмслэлтийг таслан зогсоосноос тодорхойгүй байна. Хэт ховор тохиолдолд ийм оношийг хөвгүүдэд хийдэг.
Синдром Шересевский-Террер - шалтгаан нь
Шарешевский-Террерын хам шинжийн шалтгааныг тайлбарлахдаа X хромосомын гажиг байдлын талаар ярих нь зүйтэй. Хэрэв энэ нь өөрчлөгдсөн бол үр хөврөлийн биед:
- урт буюу богино гарыг устгах;
- Isochromosome X богино буюу урт гарт;
- X / X-ийн шилжүүлэлт;
- X хромосомын цагираг гэх мэт.
Жишээ нь 45, X0 / 46, XY эсвэл 45, X0 / 46, XX гэсэн мозайкизм байгаа тохиолдолд 20% -д ийм эмгэгүүд тохиолддог. Эрэгтэй хүний өвчин үүсгэх механизмыг хувиргах замаар тайлбарлаж болно. Шереевский-Тернерийн синдромыг хөгжүүлэх эрсдэл нь ирээдүйн эхийн настай холбоогүй юм. Энэ нь тохиолдож болно:
- zygote-ийн эвдрэлийн улмаас;
- Эцэг эхийн хромосомыг алдсантай холбоотой.
Синдром Шаресевский-Теререр - шинж тэмдэг илэрдэг
Өвчин дотор болон дотор эрхтний ажилд аль алинд нь илэрдэг. Шерешевский-Тернерын хамшинж гэж оношлогдсон тохиолдолд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:
- лимфостаз;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- богино биетэй (насанд хүрсэн хүн 150 см-ээс ихгүй);
- илүүдэл жин;
- фалунь байхгүй;
- бэлгийн нялхсын үзлэг;
- Хөхний гэдэс томорч, баррель хэлбэртэй байдаг.
- богинохон хүзүү;
- сонсголын нөлөөлөлд өртсөн шуугианы жигд бус хэлбэр;
- гялтангийн гажиг ба гажиг (зовхины деформаци);
- пигмент толбо (vitiligo эсвэл nevi).
Шинээр төрсөн хүүхдүүдэд хөл, гар, арьс хүзүүндээ нугалж, үс ургаж чадахгүй болно. Эрүүгийн яс нь жижиг, тэнгэр өндөр байдаг. Атропи зүрхний судасжилтын хувьд боломжтой бол энэ нь давхаргаддаг ба интервенцийн сегментийн нэгдмэл байдал эвдрэх болно. Шишеевски-Тернерын синдром гэх мэт өвчинтэй сэтгэл зүйн байдал нь зовж шаналахгүй боловч анхаарал төвлөрөл нь мэдрэгддэг.
Нугас байнга татаж, бэлэг эрхтэнүүд нь муу хөгжсөн байдаг. Булчирхайг эсүүд үүсгэдэггүй холбогч эдээр солигдож, бүрэн гүйцэд боловсроогүй болно. Охидууд цээжиндээ томрдоггүй, сарын тэмдэг байхгүй, анхдагч аменора тохиолддог, тиймээс үржил шим нь бүрэн байхгүй байна. Цэвэр, бүдэг, холимог гэсэн 3 хэлбэрийн дененцез байдаг. Тэд клиник илрэл дээр ялгаатай.
Синдром Шересевский-Теререр - оношлогоо
Ирээдүйн ураг төрөх үед Х хромосомын дутагдал илэрч дууссаны дараа Шерезевский-Террерын хам шинжийг жирэмсний эмнэлэг, хүүхдийн эмч нарын неонатологич илтгэж байна. Хэрэв өвчний үндсэн шинж тэмдэг байхгүй бол энэ нь зөвхөн бэлгийн харьцаанд орсныг анзаарах болно. Мэргэжилтнүүд дараах сорилуудыг тодорхойлно:
- гонадотропин, эстрогенийг тодорхойлох гормон;
- karyotype-ийг судална.
Шареевский-Террерын хам шинжийн оношлогоонд нүдний эмч, нефрологич, зүрхний мэс засалч, зүрх судлаач, эндокринологич, генетик, лимфологич, эмэгтэйчүүдийн эмч / сувилагч, оператор судлаачд зочлох ёстой. Эмийн эмгэгийг илрүүлэх:
- соронзон резонансын дүрслэл ;
- бөөр ба бэлэг эрхтний эрхтэний хэт авиан шинжилгээ;
- Электрокардиограм;
- гэрлийн шинжилгээ;
- эмнэлзүйн цусны шинжилгээ;
- densitometry.
Syndrome Shereshevsky-Turner - эмчилгээ
Ийм оношлогоо хийснээр, Тернерын хам шинжийн үед эмчилгээ нь каротозын Y-хромосомын мужуудаас хамаардаг. Хэрвээ олдвол охинд өндгөвчний арилгагдана. Энэ үйл ажиллагаа нь 20 нас хүрэх хүртэл залуу насанд нь хийгддэг. Гол зорилго нь хорт хавдар үүсэхээс сэргийлэх явдал юм. Энэ ген байхгүй тохиолдолд даавар эмчилгээг тогтооно.
Үүнийг 16-18 жил эмчилж, эмчилгээний гол зорилго нь:
- хоёрдогч сексийн шинж чанарыг хөгжүүлэх;
- эстрогений дутагдлаас сэргийлэх;
- сарын тэмдгийн мөчлөгийн сэргээлт;
- gonadotropins түвшинг бууруулах.
Шереевский-Тренерын синдромтой өвчтөнүүдэд сэтгэл зүйн зөвлөгөө өгч, нийгэмдээ дасан зохицож, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг. Энэ өвчнөөр ихэнх эмэгтэйчүүд үргүйдэл хэвээр байна. Эмчилгээ нь голчлон:
- гадны согогийг арилгах;
- биеийн доторх төрөлх гажигтай холбоотой нөхөн олговор;
- өсөлтийн залруулга;
- бодисын солилцооны хүндрэлүүд.
Шереевский-Тернерийн синдромын амьдрал
Хэрвээ өвчин эрт үе шатанд илэрч, эмчилгээг цаг хугацаанд нь хийж байгаа бол хүүхдийн өсөлт хэвийн байх болно. Орчин үеийн анагаах ухаан нь охидыг өөрсдийн хүүхдүүдтэй болоход нь туслах боломжтой юм. Террерийн синдромтой холбоотой амьдрал таатай байна. Өвчтөн сэтгэлийн эмгэгээсээ болж зовдоггүй боловч бие махбодийн хөдөлмөр, мэдрэлийн мэдрэмжийн зөрчилдөөнтэй байдаг.
Тернерийн синдромтой хүмүүс
Өвчин эмгэгийн хялбар хэлбэр нь Шареевский-Тернер мозайкын хамшинж юм. Энэ тохиолдолд зарим эмэгтэй эсийн нэг Х хромосомтой, үлдсэн хэсэг нь хоёр байна. Энэ оношлогдсон хуухдэд хунд евчнууд байхгуй, сарын тэмдэгтэй холбоотой бэлгийн эмгэгууд маш тунхаглагдаагуй тул ирээдуйд жирэмсэн болох боломжтой байдаг. Фенотипийн төрх байдал харагдах боловч моносоми шиг тод биш байдаг.
Синдром Шересевский-Тернер - дундаж наслалт
Шереевский-Тернерийн синдромын төсөөлөл ямар байхыг сонирхож байгаа бол энэ нь дундаж наслалтад нөлөөлөхгүй гэсэн үг юм. Өөрөөр хэлбэл, төрөлхийн зүрхний өвчин , хавсарсан өвчнүүд байж болно. Зөв, цаг үеэ олсон эмчилгээ хийлгэж, өвчтөн хэвийн амьдралд хүргэдэг, бэлгийн хавьтагчтай, гэр бүлийг бий болгодог.