Rett-ийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Одоогийн байдлаар зөрчил нь генетикийн гарал үүсэлтэй болохыг нотолж байна. Эмгэг судлал нь зөвхөн охидын хувьд л олддог. Хөвгүүдийн Rett хам шинжийн дүр төрх нь үл хамаарах бөгөөд ховор тохиолддог.
Энэ эмгэгийг хөгжүүлэх механизм нь хүүхдийн аппаратын геном, ялангуяа х хромосомын эвдрэлтэй холбоотой мутацитай шууд холбоотой юм. Үүний үр дүнд тархины хөгжилд морфологийн өөрчлөлт гарч байгаа бөгөөд энэ нь хүүхдийн амьдралын 4 жилд өсөлтийг бүрэн зогсоож чаддаг.
Хүүхдэд Rett хамшинж байгааг харуулсан гол шинж тэмдэгүүд юу вэ?
Эхний саруудад хүүхэд нь эрүүл чийрэг харагдаж байгаа бөгөөд түүний үе тэнгийнхнийхээс ялгаатай нь биеийн жин, толгойны тойрог нь тогтсон хэмжилд бүрэн нийцдэг. Тиймээс эмч нар түүний хөгжлийг зөрчсөн гэж сэжиглэж буй шалтгаан нь тийм биш юм.
Зургаан сарын өмнө охидын тэмдэглэж хэлэх цорын ганц зүйл нь atony (булчин сулардаг) илрэл бөгөөд энэ нь бас тодорхойлогддог:
- биеийн температур буурах;
- хөл, алган хөлс хөлрөх;
- арьсны өчүүхэн хэсэг.
Амьдралын 5-р сард ойртох тусам хөдөлгүүрийн хөдөлгөөний хөгжлөөр үүссэн хоцролтын шинж тэмдгүүд илэрч эхэлснээр ар араасаа эргэж, мөлхөж байна. Ирээдүйд биеийн хэвтээ байрлалаас босоо тэнхлэгт шилжих үед хүндрэлүүд үүсдэг бөгөөд хөл дээрээ зогсоход хэцүү байдаг.
Энэ эмгэгийн дараах шинж тэмдгүүдийн дотроос бид дараах зүйлсийг ялгаж чадна:
- өсөлтийн зөрүү;
- Биеийн жин, жижиг толгойд хөл, хөлийн хэмжээ их биш;
- хэл ярианы хөгжлийн эмгэг;
- алхах үед өвдөгний үе мөчний тэнцвэргүй байдал;
- байрлал зөрчих;
- уналтын шинж илрэх;
- сэтгэл зїйн хєдєлгєєний хєгжлийг удаашруулах.
Ховор төлөвт (өвчин үргэлжилж байх үед) генетикийн өвчин Rett хамшинж нь амьсгалын үйл явцыг зөрчсөн тохиолдолд байнга дагалдаж байх шаардлагатай. Ийм хүүхдүүд засаж болно:
- apnea ( амьсгал гэнэт гэнэт зогсох);
- aerophagia (агаарыг залгих, энэ нь байнга регургитацид хүргэдэг);
- Эплезенталиар (түргэн бөгөөд гүехэн амьсгалын үр дүнд уушгины хүчилтөрөгч түрхэх).
Мөн шинж тэмдгүүдийн эхчүүдэд тод харагддаг, тодруулбал байнга, давтагдах хөдөлгөөнийг таньж болно. Энэ тохиолдолд хамгийн их тэмдэглэгддэг зүйл нь бариултай янз бүрийн аргуудыг хэрэглэдэг. Хүүхэд нь угааж, эсвэл биеийн гадаргуугийнх нь эсрэг зүлгэж байгаа мэт харагддаг. Ийм хуухдууд ихэвчлэн илчлэг ихтэй цангасан нудийг нь хазсан байдаг.
Энэ эмгэгийн ямар үе шатууд вэ?
Rett хам шинжийн өвчин эмгэгийн шинж чанарыг авч үзсэний үндсэн дээр патологийн эмгэгийг боловсруулах үе шатыг ихэвчлэн хуваарилдаг:
- Эхний шат нь анхдагч шинжууд нь 4 сар -1,5-2 жилтэй байна. Өсөлт буурснаар тодорхойлогддог.
- Хоёр дахь шат бол олж авсан ур чадвараа алдах явдал юм. Хэрвээ нэг жил болтол бяцхан охин зарим үг хэлэх, алхахад сурдаг бол 1.5-2 жилийн дараа тэд алдагддаг.
- Гурав дахь шат нь 3-9 жилийн хугацаатай. Энэ нь харьцангуй тогтвортой байдал, сэтгэцийн эмгэгийн хөгжилтэй холбоотой шинж тэмдэг юм.
- Дөрөв дэх шатанд - ургамлын тогтолцооны эргэлт буцалтгүй, булчингийн тогтолцоо байдаг.
10 насандаа бие даан жолоодох чадвар бүрэн алдагдаж болно.
Rhett-ийн хам шинж нь эмчилгээнд хариу өгөөгүй тул энэхүү эмгэгийн эмчилгээний бүх арга нь шинж тэмдэгтэй бөгөөд охины ерөнхий сайн сайхан байдлыг хангахад чиглэгдсэн. Энэ зөрчлийн урьдчилсан тооцоо эцсийн эцэс хүртэл тодорхойгүй байна. өвчин 15-аас дээшгүй байна. Зарим євчтєн єсвєр їедээ нас бардаг гэдгийг тэмдэглэх нь зїйтэй боловч ихэнх євчтєн нь 25-30 нас хїрдэг байна. Ихэнх нь хөдөлгөөнгүй, тэргэнцэртэй.