Цусны улаан өнгө, түүнчлэн хүчилтөрөгчийг тээвэрлэх чадамж нь гемен байгаа эсэхээс хамаардаг. Үүний ачаар биохимийн нэгдэл нь ферментүүдээс үүсэлтэй бөгөөд үүнд порфирин шаардлагатай. Эдгээр бодисууд нь дутагдалтай үед порфири нь удамшлын шалтгаан болдог.
Генетик ба порфири
Өвчин хүндрэх гол шалтгаан нь цусан дахь HLA B7 ба HLA A3 эсрэгтөрөгчийг агуулдаг. Эдгээр нь гемийг үүсгэдэг энзим үйлдвэрлэлийг бий болгож, липидийн нэгдлүүдийг исэлдүүлэхгүй байхыг өдөөдөг.
Генетикийн хувьд гадна элэгний В, С, А (хүнд хэлбэрийн гепатит) элэгний паренхимийн доройтлоос сэргийлж, ясны чөмгөнний эвдрэл маш чухал юм.
Porphyria шинж тэмдэг
Элэг ба ясны чөмөгт шаардлагатай фермент нэгдлүүд үүсдэг. Үүнээс үзэхэд порфиригийн шинж тэмдэг нь өртсөн эрхтнээс хамаарч өөр өөр байдаг.
Элэгний төрлүүд нь дараахь дэд бүлгүүд ба шинж тэмдгүүдийн эмнэлзүйн илрэлүүдтэй байдаг. Үүнд:
- Нөхөн үржихүй. Хамгийн тодорхой шинж тэмдэг нь зовлонгийн бүс нутагт хүчтэй өвддөг. Түүнээс гадна тахикарди, сэтгэцийн хөнгөн хэлбэрийн эмгэг, гипертензи байдаг.
- Хурц давтамжтай. Энэ хичээл нь удамшлын хэлбэрээс арай өөр байдаг боловч төв болон захын мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Энэ нь гуурсан хоолой, уушгины гөлгөр булчингийн симуляци, эпилепсийн таталт, дэмийрэл, саажилттай хамт дагалддаг.
- Честер. Газар зүйн байршлаас шалтгаалан (нэр нь ихэвчлэн Английн Честер хотын өвчтэй хүмүүс) болон удмын бичгийн харилцаанаас үүдэлтэй. Өмнөх хэлбэрийн порфиритэй адил боловч илүү хүнд шинж тэмдэг илэрдэг, заримдаа бөөрний дутагдал үүсдэг.
- Coproprotoporphyria. Энэ нь Өмнөд Африкийн оршин суугчдын өвөрмөц гурван зүйлийн эмнэлзүйн илрэлийг нэгтгэдэг. Өвчин нь арьсны гадаргуу дээр тууралт гарсан байдаг.
- Urokopproporfiriya. Энэ нь ихэвчлэн арьсны порфирир гэж оношлогддог - шинж тэмдэг нь гар, нүүрний талбай дахь жижиг бөмбөлгүүд үүсэх, пигментацийн зөрчилд тооцогддог. Энэ нь ОХУ болон ТУХН-ийн орнуудад байнга нөлөөлдөг.
Хэрэв порфирины синтез нь ясны чөмөгт эвдэгдэж байвал эдгээр эмгэгүүд дараах шинж тэмдгүүд болдог:
- Эйтрофоцитийн урагширфури. Хамгийн аюултай өвчин бол насанд хүрсэн үедээ амьдрах боломжийг олгодог. Энэ нь арьсны гэмтэл (шархлаагvй шархлалтай гэмтэлтэй), шүд, нарны туяанд мэдрэмжтэй байдал, ургэлжилсэн байдал - цусны халдвараар тодорхойлогддог.
- Эштофоцитын coproporphyria. Үндсэн шинж тэмдэг нь хэт ягаан туяанд хүчтэй мэдрэмтгий байдаг бөгөөд энэ нь эпидермисийн хавдар, загатнах, гипереми үүсгэдэг. Нар удаан задарч дараа нь цэврүүт, цусархаг тууралт, арьсны сорви, шарх сорви үүсдэг.
- Эритропоэтик protoporphyria. Өмнөх төрлийн эмгэгийн адил нэг клиникээр тодорхойлогдох бөгөөд үүнийг цусны шинжилгээгээр (эритроцитуудын проторорфины концентрацийн агууламж) оношлогддог.
Сорфири өвчний эмчилгээ
Өнөөг хүртэл өвчин эмчлэх үр дүнтэй арга байхгүй байна. Symptomatic treatment нь
- цусны даралтыг бууруулах;
- splenectomy;
- плазмаплезез ;
- үрэвслийн эсрэг болон өвдөлт намдаах эм хэрэглэх;
- хэт ягаан туяаны цацрагийн байнгын хамгаалалт;
- глюкозын уусмалаар үе мөчний суулгац, ревококсин, аденозин монофосфат, делагила нэвтрүүлэх.