Жирэмслэлтийн үед ирээдүйн эхчүүд ургийн генийн хэвийн бус байдлыг тогтоохын тулд жирэмсний хяналтыг хийдэг. Энэ бүлгийн хамгийн ноцтой өвчний нэг нь 1960 онд Жон Эдвардын бичсэн хамшинж юм. Анагаах ухаанд энэ нь trisomy гэж нэрлэгддэг.
Эдвардын синдром - энгийн үгсээр юу вэ?
Эрүүл эрэгтэй, эмэгтэй нөхөн үржихүйн эсэд 23 ширхэг хэмжээтэй хромосомын стандарт эсвэл haploid багц байдаг. Нэгдэх дараа тэд бие даасан kit-каранотипийг үүсгэдэг. Тэрбээр ДНХ-ийн паспорттой адил хүүхдийн тухай өвөрмөц генетик мэдээлэл агуулдаг. Хэвийн эсвэл диплоид каранотип нь эх, ааваас 46 хромосом, 2 төрлөөр агуулагддаг.
Тухайн өвчний хувьд 18 хос дотор нэмэлт давхардсан элемент байдаг. Энэ бол trisomy эсвэл Edwards хам шинж - каранотип, 46 ширхэг хромосомоос бүрддэг. Заримдаа 18 хромосомын гурав дахь хуулбар нь хэсэгчлэн эсвэл бүх эсэд тохиолддог. Ийм тохиолдол ховор байдаг (ойролцоогоор 5%), эдгээр эмгэгүүд нь эмгэгийн явцад нөлөөлдөггүй.
Эдвардын хам шинж - шалтгаан нь
Зарим х хд дэд хромосомын мутацийг яагаад хөгжүүлдгийг генетикч нар хараахан тодорхойлоогүй байна. Энэ нь санамсаргүй биш бөгөөд үүнийг урьдчилан сэргийлэх урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг боловсруулаагүй байна гэж үздэг. Зарим шинжээчид гадны хүчин зүйлс болон Эдвардын хамшинжийг холбон тайлбарладаг: шалтгаан нь, гажуудлын хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг:
- мансууруулах бодис, архи, тамхи удаан хэрэглэсэн;
- удам угсаа;
- 45-аас дээш настай эх, аав;
- бэлэг эрхтэний халдвар;
- дархлаа, дотоод шүүрэл ба нөхөн үржихүйн тогтолцоонд нөлөөлдөг эмийг удаан хугацаагаар хэрэглэх;
- цацраг идэвхт цацралттай холбоотой.
Эдвардын синдром - Генетик
18 хромосомын сүүлийн үеийн судалгаануудын үр дүнд тулгуурлан 557 ДНХ-ийн хэсгүүдийг агуулдаг. Тэд биеийн 289 төрлийн уураг агуулдаг. Генетикийн материалын 2.5-2.6 хувийг эзэлдэг. Гурав дахь 18 хромосом нь ургийн хөгжилд хүчтэй нөлөөлдөг. Эдвардсын хам шинж нь гавлын ясны, зүрх судасны болон генито шээсний тогтолцооны ясыг гэмтээдэг. Мутаци нь тархинд болон захын мэдрэлийн plexuses зарим хэсэгт нөлөөлдөг. Эдвардын хамшинж бүхий өвчтөний хувьд карототипийг зураг дээр үзүүлсний дагуу илэрхийлдэг. Тэрээр 18 багцаас бусад бүх багцуудыг хослуулсан гэдгийг тодорхой харуулсан.
Эдвардын хам шинжийн давтамж
Энэ эмгэг нь ялангуяа генийн гажигтай харьцуулахад ховор тохиолддог. Өвчин Эдвардсын хамшинж нь 7000 эрүүл нялх хүүхэдтэй, ихэнхдээ охидод оношлогддог. Эцэг, эхийн нас нь trisomy үүсэх магадлалыг ихээхэн хэмжээгээр нөлөөлдөг гэдгийг нотлох боломжгүй. Эдвардсын хам шинж хуучирсан тохиолдолд эцэг эх нь 45-аас дээш настай хүүхдүүдийн хувьд 0.7% илүү тохиолддог. Энэ хромосомын мутац нь залуу насанд нь үүссэн хөлд байдаг.
Эдвард синдром - тэмдгүүд
Трисоми 18-ийг үнэн зөв тодорхойлох боломжийг олгодог өвчин судлалын өвөрмөц эмнэлзүйн зурагтай байдаг. Эдвардсын хам шинжийн дагалдах хавсарсан хоёр бүлэг шинж тэмдэг байдаг - эдгээр шинж тэмдгүүд нь дотоод эрхтний алдаа болон гадаад гажуудалд ангилагддаг. Эхний төрлийн илрэл нь:
- хүйс, ой хөвчний ивэр;
- төрөлхийн зүрхний гажиг ;
- хөхөх, залгих рефлекс байхгүй;
- Meckel-ийн диовсрол ;
- ходоод-улаан хоолойн сөргөө;
- Цочмог болон улаан хоолойн атраси;
- clitoris-ийн гипертрофи;
- corpus callosum, cerebellum-ийн дутагдал;
- Крипторчидизм ;
- гэдэсний зохисгүй байрлал;
- hypospadias;
- шээсний эзэлхүүнийг хоёр дахин ихэсгэх;
- тархины салстын хатингаршил, хатуурал;
- сегментчилсэн буюу тах хэлбэртэй хэлбэртэй бөөр;
- хэвийн бус өндгөвч;
- эрүүний нугас;
- булчингийн дистрофи;
- биеийн жин багатай (төрөлт 2 кг орчим).
Гадныхан ч гэсэн Эдвардсын хам шинжийг тодорхойлоход хялбар байдаг - trisomy 18-тэй хүүхдийн зургийг дараах шинж тэмдгүүд илрүүлжээ:
- харьцангуй жижиг толгой;
- нүүр будалт хэлбэр;
- нарийн ба богино glottis;
- гажигтай, бага зэрэг хугарсан чих (хэвтээ чиглэлд);
- чихний суваг, заримдаа tragus, чихний суваг үгүй бол;
- богино ба өргөн цээж;
- доод эрүү бага хөгжсөн;
- жижиг ам, эмгэг богиносгосон дээд уруулын улмаас гурвалжин нээх;
- Хамар томруулсан гүүр;
- "Хадах";
- хуруугаараа эсвэл хуруу шилний хоорондох мембран (хөмсөг шиг);
- өндөр тагнай, заримдаа хумстай;
- Илүү алдартай захтай хүзүүндээ;
- далдуу модны хальс ба scallops;
- арьс ба ходоодны үрэвсэл;
- зовхины зовиур;
- strabismus;
- occiput болон духан дээрээсээ духан гарсан.
Эдвардын синдром - Оношлогоо
Тодорхойлсон генетик өвчин бол үр хөндөлтийн шууд илрэл юм. Эдвардсын хам шинжийн хүүхдүүд бүрэн дүүрэн амьдрах чадваргүй болж, тэдний эрүүл мэнд доройтох болно. Ийм учраас трисоми 18-ыг аль болох эрт оношлох нь чухал юм. Энэ эмгэгийг тодорхойлохын тулд хэд хэдэн мэдээллийн шинжилгээ боловсруулагдсан.
Эдвардын синдромын шинжилгээ
Биологийн материал судлах оролдлого, инвазив бус аргууд байдаг. Хоёр дахь төрлийн сорилыг хамгийн найдвартай, найдвартай гэж үздэг бөгөөд хөгжлийн эхний үе шатанд Эдвард хамшинжийг илрүүлэхэд тусалдаг. Орхих нь эхийн цусан дахь пренаталыг оношлох стандарт бус. Оношилгооны аргад дараахь аргууд орно:
- Chorionic villus биопси. Судалгааг 8 долоо хоногийн турш явуулсан. Шинжилгээг гүйцэтгэхийн тулд ихэссэн бүрхүүлийг таслан авсан тул түүний бүтэц нь ургийн эд эстэй давхцдаг.
- Амниоцентез . Туршилтын үед амнион шингэний дээжийг авна. Энэ процедур нь 14 дэх долоо хоногоос эхлэн Эдвард хам шинжийг тодорхойлдог.
- Cordocentesis. Урьдчилан шинжилгээ нь ургийн хүйн цус бага байхыг шаарддаг тул оношийг энэ аргыг зөвхөн 20 долоо хоногоос хоцордог.
Биохимид Эдвардсын синдромын эрсдэл
Жирэмсний эхний гурван сард жирэмсний хяналтыг явуулж байна. Ирээдүйн эх нь биохимийн шинжилгээнд 11-13 дэх долоо хоногт цусаа хандивлах ёстой. Чорионик гонадотропин болон сийвэнгийн уураг А-ийн түвшинг тодорхойлох үр дүнд үндэслэн ургийн доторх Эдвард хамшинжийн эрсдэлийг тооцоолно. Хэрвээ энэ өндөр байвал эмэгтэйг дараагийн үе шатанд (халдварын) тохирох бүлэгт оруулна.
Эдвардсын хам шинж - хэт авианаар шинж тэмдгүүд байдаг
Энэ төрлийн оношийг жирэмсний үед генетик урьдчилсан шинжилгээнд хамрагдаагүй тохиолдолд ихэвчлэн хэрэглэдэг. Экспресс дээр Эдвардын хамшинжийг зөвхөн сүүлд нь тодорхойлж болно, ураг бараг бүрэн бүрддэг. Trisomy-ийн шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдэг 18:
- Зүрх судасны болон шээс бэлгийн системийн тогтолцооны доторхи гажиг гажиг;
- булчингийн бүтцийн гажиг;
- гавлын яс, зөөлөн эдийн эмгэгийн эмгэг.
- Экспозид өвчний шууд бус шинж тэмдэг:
- брадикарди;
- ургийн хөгжилд саатал үүсэх;
- хүйтэнд нэг артери (хоёр байх ёстой);
- Хэвлийн хөндийд ивэрхий;
- хамрын яс харагдахгүй байх.
Эдвард синдром - эмчилгээ
Туршилтын мутацийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг нь бууруулах, нялх хүүхдийн амьдралыг хөнгөвчлөх зорилготой. Эдвардын хам шинжийг эмчлэх, хүүхдийн бүрэн хөгжлийг хангах боломжгүй юм. Эмнэлгийн стандарт үйл ажиллагаа:
- хоол хүнс, гэдэсний атреситэй хоол хүнсээр дамжих хэсгийг сэргээх;
- Хуухдийг хооллох, рефлекс хийхийг хориглосны дараа хооллолтыг зохион байгуулах;
- Зүрх судасны тогтолцооны үйл ажиллагааг тогтворжуулах;
- Шээсний гадагшлах урсгалыг хэвийн болгох.
Шинээр төрсөн хүүхдийн Эдвардсын синдром нь ихэвчлэн үрэвслийн эсрэг, бактерийн эсрэг, дааврын болон бусад хүчтэй эмүүдийг хэрэглэхийг шаарддаг. Өвчлөлтэй бүх өвчний үед эмчилгээг цаг алдалгүй хийх шаардлагатай бөгөөд үүнд:
- Wilms хавдар ;
- коньюнктивит;
- уушгины хатгалгаа;
- Дунд чихний урэвсэл;
- уушигны гипертензи;
- синусит;
- urino-genital infections;
- урд хэсэг;
- цусны даралт ихсэлт болон бусад.
Эдвард синдром - тавилан
Тодорхойлогдсон генетикийн гажигтай ихэнх үр хөврөл нь доод ургийн биед татгалзсаны улмаас жирэмслэх үедээ үхдэг. Төрсөний дараа таамаглал бас урам хугардаг. Хэрэв Эдвардсын хам шинж оношлогддог бол ийм хэдэн хүүхэд амьдардаг бол бид хувь хэмжээг авч үзнэ.
- 60% - 3 сараас дээшгүй;
- 7-10% - 1 жил;
- ойролцоогоор 1% - 10 хүртэл жил.
Онцгой тохиолдолд (хэсэгчилсэн эсвэл шигтгэмэл trisomy 18) нэгжүүд нь дуусгавар болох боломжтой. Ийм нөхцөлд ч гэсэн Жон Эдвардсын хамшинж нь ахиц дэвшил гаргах болно. Энэ эмгэгтэй насанд хүрэгчид хүүхдүүдэд oligophrenic үүрд үлддэг. Тэдэнд зааж болох хамгийн дээд хэмжээ:
- Толгойгоо өргө.
- инээмсэглэл;
- бие даасан байдлаар;
- хүмүүсийн хязгаарлагдмал хүрээг таних.