Trisomy 13 гэж юу вэ?
Patau хам шинж нь Down's Syndrome болон Edwards Syndrome- аас илүү ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь ойролцоогоор 1 удаа 6000 - 14000 жирэмслэлт тохиолддог. Гэсэн хэдий ч, хамгийн түгээмэл генийн гурван эмгэгийн нэг нь юм. Энэ хам шинж нь хэд хэдэн хэлбэртэй байдаг:
- хос хромосомын нэмэлт хромосом үүссэний үр дүнд энгийн trisomy;
- эсийн зохиомол гаралт буюу удамшлын эмгэгийн үр дүнд мутациас шалтгаалсан байдаг.
Түүнчлэн, энэ нь бүрэн (бүх нүдэнд), мозайкын төрөл (хэсэгчилсэн байдлаар) болон хэсэгчилсэн (хромосомын нэмэлт хэсгүүд) байна.
Trisomy 13-ийг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Урагт хромосомын хэвийн бус хэмжээг илрүүлэхийн тулд маш нарийн судалгаа шаардагддаг - amniocentesis , энэхүү судалгаанд багахан төрлийн амнион шингэнийг хэрэглэдэг. Энэ процедур нь аяндаа зулбалтаас сэргийлж чадна. Тиймээс ураг бүрхүүлийн трихомон 13 байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд оношилгооны нэгдсэн тестийг өгнө. Энэ нь биохимийн бүтцийг тодорхойлохын тулд хэт авиа, цусны дээжийг судлахаас бүрддэг.
Trisomy-ийн эрсдлийг тодорхойлох 13
12-13 долоо хоногт цус өгч, хэт авиан шинжилгээгээр ирээдүйн ээж нь үр дүнд хүрч, суурь болон хувь хүний эрсдлийг тодорхойлон тодорхойлсон үр дүн гарна. Эхний trisomy 13 (өөрөөр хэлбэл, норм гэдэг) нь хоёр дахь хэмжээнээс бага байвал эрсдэл бага (жишээлбэл суурь 1: 5000, 1: 7891). Хэрэв эсрэгээр бол генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.
Хүүхдүүдийн trisomy-ийн шинж тэмдэг
- нүүрний буруу бүтэц: нүд нь дэндүү ойрхон, нурууны дух, дээд эрүү хавагнах (уруул, тэнгэрийн аль аль нь), чих, хамар деформаци;
- хуруугаараа хуруу болон бусад гажиг илэрдэг;
- дотоод эрхтний гажиг: зүрх, бөөр, нойр булчирхай
Ихэнхдээ ийм жирэмслэлт нь поли гираммони болон ургийн жижиг жинтэй хамт дагалддаг. Энэ өвчинтэй хүүхдүүд төрөхийн дараах эхний долоо хоногт илүү үхдэг.