Шинэ төрсөн хүүхдийн галаксоцеми

Харамсалтай нь шинээр төрсөн хүүхдэд гликосеми ихэвчлэн ажиглагддаггүй. Гэсэн хэдий ч энэхүү генийн тодорхойлогдсон өвчинтэй өвчтөний нөхцөл байдал амьдралын эхний өдрүүдэд хурдацтайгаар доройтож байна. Өвчний хяналтгүй явагдах дөрөв дэх өдөр ийм хүүхэд ууж болохгүй. Тэдний хайхрамжгүй хандлага нь алслагдмал байдлаас харагддаг бөгөөд ноцтой дотоод нөхцөл байдлаас шалтгаалан элэгний өсөлт, шарлалт үүсдэг, эдэд шингэн нь хуримтлагддаг.

Галактосеми нь ноцтой өвчин бөгөөд вирусийн халдварыг эмчлэх аргаар эмчилж чадахгүй ч түүний эрүүл мэндэд нөлөөлж буй ижил нөхцлөөр оношлогдсон хүүхдийг бий болгох боломжтой юм. Энэ тохиолдолд хүүхэддээ өгөх цорын ганц тусламж нь хүүхдэд зориулсан тусгай хоолны дэглэмийг хэрхэн дагаж сурахыг сурах явдал юм.

Галтатосемийн шалтгаан ба шинж тэмдэг

Галактоземи нь метаболизмын гажиг үүсгэдэг өвчин үүсгэдэг (төрөлхийн) өвчин бөгөөд биеийн галактозын хуримтлал үүсгэдэг. Галактосеми дахь генетикийн эмгэгийн үр дүнд гелактозын шилжилт глюкозын өөрчлөлт нь буурч байна.

Галтатосемитэй ихэнх тохиолдолд шинэ төрсөн хүүхэд ихэвчлэн 5 кг-аас их биеийн жинтэй байдаг. Хооллолтын дараа хүнд хэлбэрийн бөөлжилт, зарим тохиолдолд суулгалт өгдөг. Өвчтөний элэг, дэлүү, асцит (шингэний хэвлийн хөндийд хуримтлагдсан нөхцөл байдал) нэмэгдсэний улмаас өвчтөний байдал хурдан доройтож байна. Хожуу шинж тэмдгүүд нь линзийн (эсвэл катарак) бүрхэвчээр бүрхэгдэж болно. Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд гелатосемитэй шинэ төрсөн хүүхдэд энэ өвчний үед үүсдэг бактерийн сепсиас нас бардаг. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн нөхцөлд гелакосемийн эхний шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүд эмнэлгийн ажилтнуудад нэн даруй туслах болно.

Галтатосемийн эмчилгээ нь хатуу дэглэм

Өвчтэй хүүхдүүдийн эмчилгээний үндэс бол сүүний үнэгүй хоол юм. Лактозоос хамааралгүй хүүхдэд лактозгүй сүү хэрэглэхийг зөвшөөрдөг бол шинэ төрсөн хүүхдэд галактоцеми агуулсан шинэ лактозгүй сүүн бүтээгдэхүүн хэрэглэхийг хориглоно. Хүүхдийн хоолны дэглэмд сүү, түүний уламжлал, түүний дотор сүүний хольцыг хамгийн бага байлгахаас зайлсхийх хэрэгтэй. Галактоцемид хэрэглэх холимог нь шар буурцгийн хольц, бүйлсний сүү юм.

Гэсэн хэдий ч сүүн бүтээгдэхүүнийг бяслаг, тараг, тос, цөцгий, түүнчлэн сүүтэй ул мөр агуулсан бүтээгдэхүүнээс татгалзах нь түр зуурын арга биш юм. Эдгээр бүтээгдэхүүнээс эхлээд галактосеми бүхий өвчтөн бүх амьдралынхаа туршид тэвчихгүй байх ёстой. Маргарин, талх, хиам, хагас боловсруулсан бүтээгдэхүүн гэх мэт бүтээгдэхүүнийг илрүүлэхээс зайлсхийх хэрэгтэй. Мах, загас, ногоо, жимс жимсгэнэ, ургамлын тос, өндөг, янз бүрийн үр тариа зэрэг бусад бүтээгдэхүүнийг өргөн хэрэглэж болно.