Генийн мутациас үүсдэг хамгийн түгээмэл өвчнүүдээс уушгины цистик фиброз жагсаалтыг тэргүүлж байна. Энэ эмгэг нь дотоод эрхтнийг нууцаар нууцалдаг бөгөөд энэ нь амьсгалын тогтолцооны болон ходоод гэдэсний замыг ялгаварладаг.
Цистик фиброзын генетик өвчин
Энэ өвчнийг мөн цистик фиброз гэж нэрлэдэг. Энэ нь өндөр нягтралтай, салстын хүчтэй зууралдамтгай шинж чанартай байдаг. Энэ үйл явцын үр дүнд шүүрэл нь зогсонги, үрэвсэл үүсгэдэг эмгэг төрүүлэгч бактери нь идэвхтэй үржиж байна.
Уушгины цитоцит фиброз нь нэг шалтгаантай байдаг - долоо дахь хромосом (урт гар) гэмтсэн байдаг. Статистик мэдээллээс үзэхэд энэ өвчний тээвэрлэгч 20 гараг дээр хүн бүр гардаг. Өвчин хоёулаа гэмтсэн генийн хувьд өвчний магадлал 25% байна.
Энэ өвчний 3 хэлбэр байдаг:
- гэдэсний цистик фиброз;
- уушигны эсвэл амьсгалын замын эрхтнүүдийн фиброз;
- холимог төрөл (уушигны фиброз фиброз).
Уушигны цирийн фиброз - шинж тэмдэг илэрдэг
Өвчний үндсэн шинжүүд:
- Ханиалгах үед цөсний ялгадас, цэр ялгаруулах;
- Уушгины хатгалгаа, бронхит, уушгины үрэвслийн шинж тэмдэг илэрдэг;
- гэдэсний тасалдал;
- Шингэн алдалт;
- өвдөлт, ходоод гэдэс дотор эвгүй;
- жин, бие бялдрын хөгжил нь хангалтгүй сонирхолтой байх;
- бэлгийн эмгэг;
- нойр булчирхайн үрэвсэл ;
- гар дээр хуруугаа нягтруулах;
- элэгний өвчин;
- чихрийн шижин;
- синусит ;
- яс эмзэг;
- гэдэсний ургалт (шууд).
Цистик фиброзын уушиг хэлбэр нь амьдралын эхний 2 жилд илэрдэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн дунд болон жижиг гуурс их хэмжээний шүүрэлтэй байдаг.
Cystic Fibrosis - Оношлогоо ба шинжилгээ
Оношийг дөрвөн үндсэн шалгуураар хийдэг.
Нэгдүгээрт, эцэг эхэд нь гэмтсэн ген, гэр бүл дэх тохиолдлын тохиолдол бүртгэгдэнэ. Эерэг үр дүн, уушиг болон гуурсан хоолойн архаг үрэвслийн процессыг илрүүлэх, гэдэсний хам шинжийн илрэлийг хөлсөөр хийх үндэслэл өгнө. Энэ нь нүхнээс гарсан шингэн дэх давсны түвшинг тодорхойлоход оршино. Туршилтыг гүйцэтгэхийн тулд гарны жижиг хэсэг (тохойноос дээш) эмийг тусгайлан нэрвэгддэг эмээр эмчилнэ. Электрод энэ бүсэд наалдаж, хөлс, хуванцар, дулаан хадгалах материалаар тусгаарлагдсан, сауны нөлөөллийг бий болгодог. 40 минутын дараа үйлдвэрлэсэн шингэн давсны шинжилгээ хийдэг. Хэрэв түвшин нь тогтоосон хязгаараас давсан бол эцсийн оношийг хийдэг.
Уушигны эмчилгээний катион фиброз
Өвчин эмгэг нь бүрэн эдгэрэхийг зөвшөөрдөггүй, эмчилгээ нь шинж тэмдгийг системтэйгээр устгахад чиглэсэн бөгөөд нэгдсэн арга барилыг шаарддаг. Эмчилгээ нь дараах үйл ажиллагаанаас бүрдэнэ.
- антибиотикт удаан хугацаагаар явуулах;
- хүлээн авах mucolytics;
- kinesitherapy;
- Кортикостероидын гормон, бета мееетикаар амьсгалах;
- bronchodilator ашиглах;
- амьсгалын дасгал хийх;
- хоол тэжээлийн залруулга өдөр тутмын тэтгэмжийн өсөлтийг 10-15 хувиар нэмэгдүүлсэн;
- уушгины уушгины ус зайлуулах суваг;
- гажигтай массаж;
- витамин болон микроэлементүүдийг хүлээн авах.
Одоо үед эмчилгээний арга нь уушгины шилжүүлэн суулгах аргад хамарна. Үүний зэрэгцээ хиймэл вирүсээр дамжуулан хамгийн их гэмтсэн генийг засахын тулд анагаах ухааны судалгаа байнга хийгддэг.