Дүрмээр бол, цистик фиброзыг эрт дээр үед оношлох боломжтой байдаг. Учир нь энэ нь маш шинж тэмдгийн шинж тэмдэг юм. Гэсэн хэдий ч бага зэргийн хөгжсөн хэлбэрийн нэг хэлбэрт энэ өвчин өөрөө муу байдаг. Иймээс бусад ижил төстэй өвчнүүдээс цистик фиброзыг ялгахын тулд шинж тэмдэг, гадаад шинж тэмдгүүдийг ялгахын тулд үүнийг мэдэх нь чухал юм.
Цистик фиброзийн өвчин - энэ юу вэ?
Асуудал нь өвчний эмгэг юм. Энэ нь долоо дахь хромосомын урт гарт орших генийн мутацаас үүсдэг. Өвчин тусах магадлал нь эцэг эх хоёулаа гэмтсэн генийг түүж байгаа тохиолдолд л 25% байна. Ийм нөхцөлд цистик фиброз өвчний тоо хангалттай тооны хүмүүст нөлөөлдөг. Учир нь мутацитай хромосом нь гаригийн 20 гараг бүрт байдаг.
Насанд хүрэгсдэд Цитик Fibrosis - Шинж тэмдгүүд
Өмнө дурьдсанчлан, өвчин нь бага насанд, ихэвчлэн 2 жил хүртэл байдаг ба өвчтөнүүдийн зөвхөн 10% нь өсвөр үе, насанд хүрэгсдэд анхны шинж тэмдэг илэрдэг.
Цистик фиброзын үндсэн шинжүүд нь:
- бие бялдрын хөгжилд хоцрогдож байхад сэтгэцийн чадвар нь хэвийн буюу ердийнхөөсөө өндөр байдаг;
- бүх уртын дагуу хурууг нягтруулах;
- полип , хамрын бүрхэвч;
- Амьсгалын тогтолцооны байнгын давтамжтай архаг өвчин;
- амьсгалын дутагдал;
- байнга гялтангийн бронхит, синусит, синусит;
- нойр булчирхайн үрэвсэл;
- шөнийн цагаар ихэвчлэн наалдамхай эсвэл цэр цэр ялгаруулах замаар хүчтэй ханиалгах;
- гэдэс, гэдэсний хямрал;
- Архаг хлосситститит;
- амьсгал давчдах , астма довтолгоо;
- шээс бэлэгсийн тогтолцооны өвчин, бэлгийн сулрал.
Цистик фиброзын шинж тэмдэгүүд нь гэмтсэн ген нь дотоод эрхтний эсийн усны электролитийн солилцооны хэвийн үйл ажиллагааг хариуцдаг уураг үйлдвэрлэхийг зөвшөөрдөггүйтэй холбоотой юм. Энэ нь дотоод шүүрлийн ихэнх булчирхайгаас үүссэн шингэний нягт ба зуурамтгай чанарыг нэмэгдүүлдэг. Салст нь тогтворгүй, бактери нь үрждэг, мөн эрхтэнүүдэд, ялангуяа уушгинд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд тохиолддог.
Цистик фиброзын гэдэсний хэлбэр нь бөөлжих, хатгах, өтгөн хатах, бөөлжих шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь эмийг ферментүүдээр эмчилгээнд хэрэглэдэг боловч өвчний уушигны илрэл нэмэгдсээр байна.
Cystic Fibrosis - Оношлогоо
Нэгдүгээрт, өвчний хамгийн онцлог шинж илрэхийн тулд дотоод хөндий эрхтнүүдийн зууралдсан байдал, амьсгалын тогтолцооны архаг өвчний хүндрэлийг шалгадаг. Үүний дараа эцэг эхээс мутацисан генийг бий болгож, гэр бүлийн өвчлөлийн тохиолдлыг шалгаж байх шаардлагатай.
Кистик фиброзын хамгийн нарийн шинжилгээ бол ДНХ юм. Энэ сорил нь хамгийн мэдрэмтгий бөгөөд жирэмсний үед ч гэсэн амнион шингэний шинжилгээгээр хийж болно. Хуурамч үр дүн нь 3% -иас хэтрэхгүй ба нэмэлт арга хэмжээ авахгүйгээр түргэн хугацаанд оношлох боломжтой болно.
Өвчтөний өтгөн дэх өөх тосны хүчлүүд болон хлотротипины хэмжээг тодорхойлох нь өвчнийг оношлох нэг арга юм. Чимотирацинины норматив индексийг лаборатори тус бүрт дангаар нь боловсруулдаг. Цистик фиброзын сэжиглэлийг үүсгэдэг хүчиллэг хэмжээ өдөрт 20-25 ммоль байдаг.
Пилокарпинтай цистик фиброзын хөлсөөр хийсэн сорил нь нүхээр нууцлагдсан шингэн дэх хлоридын агууламжийг судлах явдал юм. Туршилтыг дор хаяж 3 удаа шинжилж, үнэн зөв оношлох хэрэгтэй.