Заримдаа тод том төлөвлөгөө, залуу эцэг эхчүүдийг нэг хөдөлгөөнөөр нүүлгэж чадна гэж найдаж байна. Жишээлбэл, аймшигтай оношийг фенитеткононури гэдэг.
Хүүхэд фосфилетонурийн шалтгаан
Фенилкетконуриа нь генетикийн өвчин бөгөөд амин хүчлийн метаболизмийг зөрчиж байгаа нь фенлалалиныг солилцох үүрэг гүйцэтгэдэг фермент фосфилинин фермент байхгүй, хоол хүнсний уламжлалт хоолонд хэрэглэдэг ихэнх хоолонд байдаг уураг юм. Уураг хуваахгүй байх нь хүний тархи, мэдрэлийн системд ноцтой аюул учруулна.
Өвчин нь маш ховор биш бөгөөд 7000 тохиолдол тутмын нэг юм. Харамсалтай нь энэхүү өвчинтэй хүүхэд төгс эрүүл чийрэг эцэг эхэд гарч ирдэг. Учир нь тэд хоёулаа фененкеткурурын "унтаж" генийн идэвхжсэн генүүд байдаг.
Фенилкетононурийн шинж тэмдэг
Өвчин хүндрэх аюул нь тусгай сорилгүй шинэ төрсөн хүүхдийг хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй юм. Эхний шинж тэмдгүүд нь 2-6 сарын дараа л гарч ирнэ.
- туранхай;
- суулгах, бөөлжих;
- булчингийн бууралт;
- арьсны өөрчлөлт;
- оюуны хомсдол.
Хэрэв өвчин эмгэг нь цаг хугацааны явцад илрээгүй, эмчилгээ эхэлдэггүй бол сэтгэцийн эмгэг нь өндөр түвшинд хүрдэг.
Фенилкетконуриа: Шалгах
Өвчинг цаг алдалгүй илрүүлэхийн тулд нярайн нярайн шинжилгээнд ашигладаг - шинэ төрөлтний цусыг фенихалalanин агуулдаг. Хэрэв үзүүлэлтүүд өсч байвал хүүхдийг оношийг тодруулахын тулд генетикчд рүү илгээдэг.
Фенилкетконуриа: эмчилгээ
Энэ аймшигтай өвчний эмчилгээнд хамгийн чухал зүйл нь фенилеткононуритай зөв хооллолт юм. Фенилаллантай агуулдаг бүтээгдэхүүнийг эс тооцвол амьтны гаралтай бүх уургийн хоол хүнс юм. Уургийн дутагдал нь тусгай амин хүчлийн хольцоор дүүрнэ.
Настай бол мэдрэлийн системийн эмгэггүй уураг руу мэдрэх чадвар буурч, 12-14 насанд нас барсны дараа фенителкетонури бүхий бүх өвчтөнүүд хэвийн хоолонд шилждэг.