Ховор генетикийн өвчин - энэ ойлголт нь маш нөхцөлтэй, учир нь Энэ өвчин ямар ч бүс нутагт бараг тохиолддоггүй бөгөөд дэлхийн өөр хэсэгт хүн амын ихэнх хэсэгт системтэйгээр нөлөөлдөг.
Генийн өвчний оношлогоо
Амьдардаг өвчин нь амьдралын эхний өдрөөс үүсдэггүй бөгөөд цөөн хэдэн жилийн дараа өөрсдийгөө илтгэж чадна. Тиймээс хүн амын генетик өвчинг цаг тухайд нь шинжилж, жирэмсний төлөвлөлт болон ургийн хөгжилд аль аль нь боломжтой байдаг. Оношилгооны хэд хэдэн аргууд байдаг:
- Биохимийн. Энэ нь удамшлын эмгэгийн эмгэгүүдтэй холбоотой өвчний бүлэгт хамаарах эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ арга нь генетикийн өвчний захын цусны шинжилгээ, бусад биеийн шингэний тоон болон чанарын судалгааг багтаадаг.
- Cytogenetic. Энэ нь эсийн хромосом зохион байгуулалтын эмгэгийн улмаас үүсдэг өвчнийг тодорхойлоход тусалдаг.
- Молекул-cytogenetic. Энэ нь урьд өмнөхтэй харьцуулахад илүү төгс арга бөгөөд хромосомын бүтэц, зохион байгуулалтанд багахан өөрчлөлт орсон эсэхийг оношлох боломжтой.
- Синдомологи . Генетикийн өвчний шинж тэмдэг нь бусад эмгэггүй өвчний шинж тэмдгүүдтэй давхцдаг. Оношилгооны энэ аргын мөн чанар нь удамшлын шинж тэмдгийн хам шинжийг харуулсан бүх шинж тэмдгүүдээс ялгахад оршино. Үүнийг компьютерын тусгай программ хангамж, генетикчдаас болгоомжтой шалгах замаар хийдэг.
- Молекул генетик. Хамгийн орчин үеийн, найдвартай арга. Хүний ДНХ, РНХ-ийг судлах боломжийг танд олгодог ба нуклеотидуудын дэс дараалал гэх мэт жижиг өөрчлөлтүүдийг илрүүлэх боломжтой. Энэ нь моногений өвчин, мутаци зэрэг өвчнийг оношлоход хэрэглэгддэг.
- Хэт авиан шинжилгээ:
- аарцагны эрхтнүүд - эмэгтэйчүүдэд нөхөн үржихүйн тогтолцооны өвчин, үргүйдлийн шалтгааныг тодорхойлох;
- ургийн хөгжил - Төрөлхийн гажигтай холбоотой оношлогоо, тодорхой хромосомын өвчин илрэх.
Генийн өвчний эмчилгээ
Эмчилгээг гурван аргаар явуулж байна.
- Symptomatic. Өвчин эмгэгийг арилгахгүй боловч өвчин эмгэгийг арилгах, өвчний цаашдын хөгжилд саад болдог.
- Бодит байдал. Энэ нь генийн залруулга хийх аргын тусламжтайгаар өвчний шалтгааныг шууд хамарч байдаг.
- Патогенезийн. Энэ нь биеийн доторх физиологи, биохимийн процессыг өөрчлөхөд ашиглагдана.
Генийн өвчний төрлүүд
Генетикийн удамшлын өвчин нь гурван бүлэгт хуваагддаг:
- Хромосомын гажуудал.
- Моноген өвчин.
- Polygenic өвчин.
Төрөлхийн өвчин нь удамшлын өвчинд хамаарахгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тэд ихэнхдээ ураг эсвэл халдварт гэмтэлд механик гэмтлээс үүсдэг.
Генийн өвчний жагсаалт
Хамгийн түгээмэл өвчин эмгэг:
- hemophilia;
- өнгөний харалган байдал;
- Down syndrome;
- cystic fibrosis;
- spina bifida;
- Канаваны өвчин;
- Лейкодистрофи Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmann's syndrome;
- Thea-Sachs өвчин;
- Charcot-Marie-ийн өвчин;
- Joubert-ийн хам шинж;
- Prader-Willi хам шинж;
- Тернерын хам шинж;
- Klinefelter-ийн хам шинж;
- фенсилетононури.
Хамгийн ховор генетикийн өвчин:
- Capgrass-ийн буруу ойлголт;
- амьд биетийн синдром;
- лата;
- Klein-Levin хам шинж;
- progeria;
- Зааны өвчин;
- хурц мэдрэмж;
- микрофон;
- cicero;
- Стендальийн хам шинж;
- дэлбэрэлтийн толгойн хамшинж;
- Робенгийн хам шинж.
Ховор генетикийн арьсны өвчин:
- порфири;
- Blashko шугам;
- цэнхэр арьсны хам шинж;
- гипертрихоз;
- Günther-ийн өвчин