Генетик анализ - энэ талаар та юу сурч болох вэ?

Генетикийн анализ нь аажмаар алдартай судалгаа болж байна. Энэ төрлийн лабораторийн судалгааны тусламжтайгаар эмч нар зөвхөн хамаатан садны түвшинг төдийгүй өвчинд нэрвэгддэг. Дүн шинжилгээг нарийвчлан авч үзье, бид түүний хийх төрөл, шинж чанаруудын талаар ярих болно.

Генетикийн шинжилгээний арга

Генетик шинжилгээ - лабораторийн судалгаа, туршилт, ажиглалт, тооцооллын томоохон хэсэг. Эдгээр арга хэмжээний гол зорилго нь удамшлын шинж чанарыг тодорхойлох, хувь хүний ​​генийн шинж чанарыг судлах явдал юм. Энэ болон шинжилгээний зорилгоос хамааран дараахь шинжилгээнүүдийг анагаах ухааны генетикээр ангилдаг:

• ДНХ-ийн бүтцийн шинжилгээ;
• хромосомын шинжилгээ;
• генетикийн нийцэмжийн шинжилгээ;
• өвчний урьдал өвчний судалгаа.

ДНХ-ийн шинжилгээ

Эцэг эхчүүдэд зориулсан ДНХ-ийн анализ гэх мэт ийм судалгааг хийх нь ихээхэн хэмжээний хүүхдийн биологийн эцэг эхийг тогтооход тусалдаг. Түүний ёс суртахууны хувьд эх материал, хүүхэд, эцэг, эхээс авсан материалыг авдаг. Судалгааны объект болох шүлсийг цусаар хийдэг. Маш олон хугархай хусуур хийх (хацрын дотоод гадаргуугаас материалыг авах).

Генетикийн анализ хийснээр тусгай төхөөрөмжийг ашиглан, генетикийн мэдээлэл бүхий ДНХ-ийн молекулуудын зарим хэсэг нь илэрч байна. Олон тооны өсөлтөөр лаборатори нэг дор 3 дээжийг үнэлдэг. Эхлээд хүүхдээ өвлүүлсэн хүүхдийн генетикийн материалыг нэгтгэн авч үзвэл үлдсэн газрыг аавынхаа дээжийнхтэй харьцуулсан болно. Эцэст нь генийн шинжилгээг хийдэг.

Хромосомын шинжилгээ

Хромосомын эмгэгийн шинжилгээгээр төрсөн хүүхдэд тохиолдож болох өвчнүүдийг тогтооход тусалдаг. Үүнийг хийхийн тулд эмч нар жирэмсний хяналтыг ашиглаж байна. Энэ нь цусны дээж авах судалгаа, хэт авиан шинжилгээ орно. Үр дүнг тайлбарлах нь зөвхөн эмчийн гүйцэтгэдэг. Үүний зэрэгцээ нэг оношлогооны үндсэн дээр тодорхой оношийг гаргахгүй. Муу үр дүн нь цаашдын шалгалт хийх шинж тэмдэг юм. Нормуудын утгын зөрүү нь ийм хромосомын гажигийн шинж тэмдэг байж болох юм:

• Down syndrome ;
• trisomy 13, 18 хромосом;
• Тернерын хам шинж;
• Klinefelter-ийн хам шинж.

Жирэмсний төлөвлөлтийн генетикийн сорилууд

Генетикийн зохицолд дүн шинжилгээ хийх нь тодорхой нэг түншээс хүүхэд төрүүлэх боломжийг тогтоодог. Практикт олон гэрлэсэн хосууд олон хүүхэдтэй болох боломжгүй болдог. Эмч нарт хандахдаа заавал судлах ёстой судалгаа-генетикийн зохицолд дүн шинжилгээ хийх . Энэ нь том клиник болон гэр бүл төлөвлөлтийн төвүүдийн нөхцөлд явагддаг.

Хүний биений эсүүд гадаргуу дээр HLA - хүний ​​лейкоцитын эсрэгтөрөгчтэй тодорхой уураг байдаг. Энэ уургийн 800 гаруй төрлийн зүйлийг бий болгох боломжтой байв. Бие махбодид түүний үйл ажиллагаа нь вирус, эмгэг төрүүлэгчдийг цаг алдалгүй хүлээн зөвшөөрөх явдал юм. Гадныхны бүтцийг илрүүлэх үед иммуноглобулиныг үйлдвэрлэдэг дархлааны системд дохио өгдөг. Хэрэв энэ систем буруу ажиллавал энэ урвал нь үр хөврөлийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь аяндаа үр хөндөлт хийдэг.

Энэ нөхцлийг хөгжүүлэхгүй байхын тулд эмч нар нийцлийн генетик анализыг нэвтрүүлэхийг зөвлөж байна. Үүнийг хийхэд түншүүдийн уургийн бүтцийг үнэлдэг бөгөөд тэдгээрийн ижил төстэй байдлыг харьцуулдаг. Журам хэлэхгүй байх нь үнэндээ жирэмслэлтэнд саад тотгор учруулдаггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Үзсэний дараа эмэгтэйд жирэмсэлж байсан тасралтгүй жирэмслэлтээс сэргийлэх эмчилгээнд хяналт тавина.

Жирэмсний үед генетикийн шинжилгээ

Урьдчилан генетикийн анализ хийснээр ийм судалгаа нь эхийн хэвлийд хүүхдийн хөгжлийн эхний шатанд хромосомын эмгэгийг оношлох боломжтой байдаг. Ийм судалгааг ихэвчлэн шинжилгээ хийх гэж нэрлэдэг. Түүний бүтэц нь зөвхөн хүүхдийн генетик материалыг шинжлэх төдийгүй, хэт авиан тусламжтайгаар ирээдүйн хүүхдийг шалгаж үзэх явдал юм. Тиймээс эмч нар амьдрал, зан үйлтэй зөрчилдөхгүй зөрчилдөөнийг тогтоож чадна. Генетикийн гаж нөлөөг арилгахын тулд иймэрхүү судалгаа хийх бөгөөд ингэснээр нэгдлийн цусны концентрацийг тооцоолох замаар хөгжлийн магадлалыг тогтооход тусалдаг:

• HCG ;
• AFP ;
• APP-A.

Ихэнхдээ ийм үзүүлэлтийг эмч нар хэрэглэдэг бөгөөд тэдгээрийн үнэ цэнэ нь тогтоосон стандартын шаардлагыг хангаагүй тохиолдолд эмч нар цаашдын шинжилгээ хийдэг. Ийм учраас инвазив арга хэрэглэдэг. Тэдний хэрэглээ нь жирэмсний хүндрэлтэй холбоотой байдаг. Үүнээс шалтгаалан томилолтыг ховор тохиолдолд гүйцэтгэдэг. Эдгээр төрлийн шинжилгээнүүд нь:

• Дипломын биопси - үр хөврөлийн гадаад дугтуйн хэсгүүдийн шинжилгээ;
• цусны дээж авах;
• Амнион шингэний шинжилгээ.

Өвчинд мэдрэмтгий болох генетикийн шинжилгээ

Генийн өвчний шинжилгээ нь төрсөн хүүхдэд эмгэг үүсгэх эрсдэлийг өндөр нарийвчлалтайгаар үнэлэхэд тусалдаг. Эмнэлэгт 4-р өдөр, хэрэв хүүхэд нь цагтаа гарч, долоо хоногтоо дутуу төрсөн хүүхдэд материалыг эмнэлэгт аваачна. Цусны дээжийг өсгөвөрлөнө. Зарим дуслыг тусгай туршилтын туузанд нэн даруй хэрэглэж дараа нь лабораторид илгээнэ. Энэ генетикийн шинжилгээнд эмч нар ийм генетик эмгэгийг (генетикийн бүрэн шинжилгээ) чиглүүлдэг:

1. Цитик фиброз. Амьсгалын болон хоол боловсруулах системийг тасалдуулснаар өвчин үүсгэгч өвчин.
2. Phenylketonuria. Ийм өвчинд тархины бүтцүүд өөрчлөгдөж байдаг - мэдрэлийн эмгэгүүд хөгжиж, оюун ухааны хомсдол үүсдэг.
3. Төрөлхийн гипотироидизм. Өвчин нь бамбай булчирхайн дааврын дутагдалаас болж үүсдэг. Энэ үйл явц нь хүүхдийн бие бялдрын болон сэтгэлийн хөгжилд саад болдог. Hormonotherapy нь үүнийг эмчлэх цорын ганц арга зам юм.
4. Galactosemia. Дотоод эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг зөрчих (элэг, мэдрэлийн систем). Хуухэд саальгуй хооллолтыг ажиглаж, тусгай эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.
5. Adrenogenital syndrome. Androgens-ийн нийлэгжилтийг нэгтгэсэн.

Хөхний генийн анализ

Онкологийн процессын шинж чанарыг судлах явцад эрдэмтэд өвчинтэй холбоотой харилцааг удамшлын хүчин зүйлтэй холбож чадсан юм. Насосын эмгэг гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчлөл гэж нэрлэгдэх болсон бөгөөд энэ нь удамшлын эмгэг бүхий эмгэг төрүүлэгчдийн төрөл байдгаас үр хөврөлийн хөгжлийн үр нөлөөг ихээхэн нэмэгдүүлдэг. Жишээлбэл, генетикч нар BRCA1 ба BRCA2 генүүд нь хөхний хорт хавдар үүсэх шалтгааныг 50% -д нь хариуцдаг болохыг тогтоожээ. Хавдар үүсгэдэг генетикийн шалтгаан нь эдгээр генийн мутациас үүдэлтэй.

Таргалалтын генетикийн шинжилгээ

Хэдэн арван жилийн туршид хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд олон тооны судалгааг явуулж, хэт их жингийн шалтгааныг тогтоохоор хичээсэн. Үүний үр дүнд, хоол тэжээлийн дутагдал, хоол тэжээлийн дутагдалд орсноос гадна хэт таргалалтанд генетикийн эмгэг үүсдэг болохыг тогтоожээ. Тиймээс эрт наснаас эхлэн биеийн жингийн индекс болон жинг олзворлох хоорондын хамаарлыг судлах боломжтой. Оргил үе нь бие махбодид дааврын өөрчлөлтийн үе юм - бэлгийн харьцаа, жирэмслэлт, хөхүүл, цэвэршилтийн үе юм.

Генийн хувьд генетикийн хувьд генетикийн хувьд:

• FTO - жинг хариуцдаг;
• HMGI-C - өөх эсүүдийн өсөлтийг идэвхжүүлдэг;
• NRXN3 - ханасан мэдрэхүйд нөлөөлдөг;
• FIT1 ба FIT2 - өөхний эд үүссэн эсүүд нь adipocytes үүсэхийг өдөөдөг.

Эрхтэн ба тогтолцооны нөхцөл байдлыг үнэлэхдээ хэт таргалалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд цусны генетик анализ хийхдээ эдгээр бодисуудын концентрацийг дараах байдлаар тодорхойлно:

• Лептин - Бие дэхь бодисын солилцооны үйл явцыг зохицуулах, эрчим хүчний зарцуулалтыг нэмэгдүүлэх;
• T4 чөлөөт, TSH - бамбай булчирхайн даавар;
• глюкозын гемоглобин, глюкоз - нүүрсустөрөгчийн солилцооны төлөв байдлыг тодорхойлно.

Генетикийн тромбофилийг шалгах нь

Цус бүлэгнэлтийн тромби үүсгэх хандлага нэмэгдэж, удамшлын түвшинд тодорхойлогдоно. Тромбофилид генетикийн урьдач өөрчлөлт нь генэнд мутаци үүсдэг бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл болох F5-г хариуцдаг. Энэ нь цус задралын процессыг нэмэгдүүлдэг тромбины формацийг нэмэгдүүлдэг. Протромбины ген дэхь мутаци (F2) нь энэ бүлгийн синтаксийн нэгдэлийг нэмэгдүүлдэг. Ийм мутаци байгаа үед тромбозын эрсдэл хэд хэдэн удаа нэмэгддэг.

Лактазын дутагдлын генетик шинжилгээ

Лактозын үл тэвчих байдал нь бие махбодийн сүүнд элсэн чихрийг шингээх чадамжгүй, фермент лактазын гэдэсний синтезийн бууралтаас үүсдэг зөрчил юм. Ихэнхдээ өвчин үүсгэх, эмгэг үүсгэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг C / T-13910 ба C / T-22018 генийг тодорхойлно. Тэд ферментийн багахан синтезийг шууд хариуцдаг. Тэдний бүтцийн үнэлгээ нь үр удамдаа үр удмаа алдах, эдгээр генийг тээгчдэд хүргэх боломжийг бүрдүүлэхэд тусалдаг. Генетикийн анализыг декодчилох ажлыг мэргэжилтнүүд хийдэг.

Гилбертийн хам шинжийн генетик шинжилгээ

Гилберт хам шинж - төрөлхийн элэгний гэмтэл, төрөлхийн элэгний гэмтэл. Ихэнхдээ гэр бүлийн зан заншил, эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулдаг. Энэ нь цусан дахь билирубиний түвшин нэмэгдэхэд хүргэдэг. Үүний шалтгаан нь элэгний эсэд агуулагдах ферментийн глюкуронилтрансфазын нэгдлийг зөрчих, үнэгүй bilirubin-тэй холбогддог. Генетикийн цусны сорил нь UGT1 ген болон түүний хуулбарыг үнэлэх замаар эмгэг үүсгэхэд тусалдаг.

Архидан согтуурах өвчний генетикийн урьдач нөхцөл

Асуудлыг судалж байгаа эмч нар удаан хугацааны судалгаа хийж, согтууруулах ундаа, генетикийн аргуудын хоорондын уялдаа холбоог бий болгохыг хичээдэг. Гэсэн хэдий ч ийм өвчинд генетикийн эмгэг үүсэх нь тогтоогдоогүй байна. Олон таамаглал байдаг, гэхдээ тэдгээр нь тодорхойгүй байна. Эмч нар өөрсдийгөө өвчний талаар олж мэддэг бөгөөд энэ нь бие даасан сонголтоос үүдэлтэй өвчин юм. Энэ нь архидан согтуурах өвчнөөр өвдөж байсан амжилттай, амжилттай хүмүүс баталсан.

Генетикийн паспорт

Үйлчилгээ үзүүлдэг эрүүл мэндийн клиникүүдэд генетикийн бүрэн бүтэн байдлын паспорт зэрэг жагсаалтад багтаж болно. Энэ нь тодорхой бүлэг өвчний урьдчилан сэргийлэлтийг бий болгох зорилготой бие махбодийн бүрэн генетик анализ юм. Үүнээс гадна, зочид буудлын генийг үнэлэх нь тодорхой төрлийн үйл ажиллагааны сонирхолыг тодорхойлох, далд авъяасыг бий болгоход тусалдаг.