Нярайн үеэр оношлогдсон фенитель кетонури өвчний ямар өвчин илрэхийг нь илрүүлэх үед эмчилгээг нэн даруй эхлэх шаардлагатай болдог. Эрт илрүүлэлт, эмчилгээ нь таатай үр дүнд хүрэх боломжтой.
Phenylketonuria - энэ өвчин юу вэ?
Фенилкетконуриа буюу Борлуулалтын өвчин нь Норвегийн эрдэмтэн судлаачаар 1934 онд эмчлүүлсэн ноцтой эмгэг юм. Дараа нь Хорт хавдар нь хэд хэдэн хүүхдийг сэтгэцийн эмгэгтэйгээр судалж үзсэн бөгөөд фенитл пирувейтын шээсний дотор байгаа өвчтөний биед хуваагдахгүй хоол хүнсээр ирдэг амин хүчил физулаланины задралын бүтээгдэхүүнийг илрүүлсэн. Фенилкетконуриа бол байгалийн гаралтай бодисын солилцооны эмгэг, өвчинтэй холбоотой өвчин юм.
Phenylketketuria бол өв залгамжлал юм
Хорт хавдрын өвчин нь хромосом-генетик, удамшин бөгөөд эцэг эхээсээ хүүхдүүдэд дамждаг. Эмгэг судлалын эмгэгийг үүсгэгч нь 12 хромосомд байдаг генийг хэлнэ. Тэрээр phenylalanine элэгний ферментийн фенилалайнин-4-гидроксилазаг үйлдвэрлэх үүрэгтэй бөгөөд энэ нь фенилалтаниныг өөр бодис руу хөрвүүлэх үүрэгтэй - Тирозин (биеийн хэвийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай).
Фенилкетконури нь рецессив шинж чанарыг өвлөн авсан гэж тогтоожээ. Хүмүүсийн ойролцоогоор 2% нь генийн дутагдлыг дамжуулдаг боловч фенитель кетонури өвчнөөр өвддөггүй. Ээж, аав нь генийг хүүхдэд дамжуулдаг бөгөөд энэ нь магадгүй 25% -тай тохиолдох магадлалтай байдаг. Хэрэв фенителкетонури нь рецессив шинж чанартай бол эхнэр нь гетерозимог бөгөөд нөхөр нь генийн хэвийн аллелийг үүсгэдэг генозигуг агуулдаг бол фенилкцетонурийн генийн эрүүл хүүхдэд 50% байх магадлалтай.
Фенилкетононурын хэлбэр
Фенилкцетонурийг хэн боловсруулж чадахыг харгалзан ямар төрлийн өвчин, нийтлэг эмгэгийн сонгодог хэлбэр байдаг нь нийт тохиолдлын 98% -д тохиолддог. Үлдсэн тохиолдолд - тетрахидробоптерины дутагдлаас үүссэн фенлетконконитын коэффициент нь түүний синтез эсвэл нөхөн сэргээлтийг зөрчсөнөөс болж үүсдэг. Энэ бодис нь хэд хэдэн ферментийн нэгдэл юм. Үүнгүйгээр, тэдний үйл ажиллагааны илрэл боломжгүй юм.
Phenylketketururia - Шалтгаан
Хорт хавдар бол фенитлланин-4-гидроксилазын хомсдол буюу дутагдалд хүргэдэг генийн мутациас үүсдэг эмгэг юм. Фенлайлалиний эд, физиологийн шингэний хуримтлал, түүнчлэн бүрэн бус хагалгааны бүтээгдэхүүн байдаг. Фенилаллантын илүүдлийн нэг хэсэг нь шээсээр ялгардаг фенлетцоньд хувирдаг бөгөөд энэ нь өвчний нэрийг тодорхойлдог.
Бодисын солилцооны эмгэг нь голчлон тархи нөлөөлдөг. Түүний эд эсэд хорт нөлөөг үүсгэдэг, өөх бодисын солилцооны үйл явц тасалдсан, мэдрэлийн эсийн мембраци нь бүтэлгүйтдэг, нейротрансмиттер үүсэх нь буурдаг. Тиймээс хүүхдийн оюун ухааны хомсдолын эмгэг төрүүлэх механизмыг эхлүүлж эхэлдэг.
Phenylketonuria - шинж тэмдэг
Төрөх үедээ энэ оноштой хүүхэд эрүүл харагдаж, 2-6 сарын дараа анхны шинж тэмдэг илэрдэг. Фенилкетконурийн шинж тэмдэг нь хүүхдийн биеийг физи-селалинаар хуримтлуулж эхэлдэг бөгөөд энэ нь хөхний сүү эсвэл хиймэл хооллох хольцтой хамт ирдэг. Энэ нь тодорхойгүй шинж тэмдгүүд байж болно:
- хэт их ядарч сульдах, санаа зовох;
- шалтгаангүй уйлж;
- булчин дистони ;
- байнгын регургитаци;
- татвалзах ;
- унтах эмгэг.
Үүнээс гадна, өвчтэй хүүхдүүдийг гэр бүлийн эрүүл саруулаас илүү хөнгөн арьс, үс, нүдтэй байдаг нь биед пигмент меланиныг үйлдвэрлэхтэй холбоотой байдаг. Эмч эсвэл анхааралтай эцэг эхийн анзаарах өөр нэг оношлогоо нь шээс болон хөлсөөр фосфанолиныг ялгаруулахаас үүдэлтэй "хулгана" төрлийн үнэр юм.
Клиник илрэлүүд нь эхний 6 сарын хоолноос эхлэн 6 сар орчим хугацаанд илүү тод илэрдэг.
- бие даасан субъект дээр анхаарах боломжгүй;
- Үр дагаврын бүх зүйлд хайхрахгүй байх;
- нүүрний илэрхийлэл байхгүй, инээмсэглэл;
- гар барих, гэх мэт.
Мэдэгдэхүйц биеийн хэвийн бус байдал: жижиг толгойн хэмжээ, дээд эрүүтэй, өсөлтийн хоцролт. Хүүхдүүдээр өвдөж дараа нь толгойгоо барьж, мөлхөж, сууж эхлэв. Суух байрны онцгой байр суурь нь энгийн байдаг. "Тохируулагч" байрлал нь гараа сунгаж, тохойгоороо өвдөглөн хөлтэй. Гуравдахь үед, эмчилгээ эхэлдэггүй бол шинж тэмдэг нь нэмэгдэж байна.
Phenylketketuria - Оношлогоо
Хүүхдийн эмчилгээнд физиккеткони нь ихэвчлэн жирэмсний эмнэлэгт илрүүлэгддэг бөгөөд энэ нь эмчилгээг цаг хугацаагаар эхлэх, олон эргэлт буцалтгүй үр дагавраас урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог. Хүүхэд төрснөөс хойш 4-5 хоногийн дараа ходоод ходоодонд хялгасан судсанд ходоодны генийн өвчнийг тодорхойлж, тэдгээрийн дотор фенлететононури байдаг. Хэрэв жирэмсний амаржсан эхээс жирэмсний эхний 10 хоногт шинжилгээ хийлгэсэн бол шинжилгээг поликлиник хэлбэрээр хийж гүйцэтгэнэ.
Ховор тохиолдолд алдаатай үр дүн гарч ирдэг бөгөөд эхний шинжилгээний үр дүнгээс хойш оношийг хэзээ ч тогтоохгүй. Одоо байгаа эмгэгийг батлахын тулд бусад хэд хэдэн судалгаа хийж, үүнд:
- Фенлипирируцийг илрүүлэхэд шээсний ялгарал;
- сийвэн дэх фенилалин, тирозины тоон тодорхойлолт;
- элэгний ферментийн үйл ажиллагааг тодорхойлох;
- электростатефалографрафи ба тархины соронзон резонансын дүрслэл.
Пенологийн эмгэгийг үүсгэдэг генетикийн гажиг нь ураг эрт үеийн оношлогооны үеэр урагт илрэх боломжтой. Үүнийг хийхийн тулд тосгоны язгуур, амнион шингэний эсийн дээжийг сонгож, дараа нь ДНХ-ийн шинжилгээ хийдэг. Иймд фенлететононуритай хүүхэд байгаа эсэх зэрэг өвчлөл өндөртэй гэр бүлд ийм судалгаа хийхийг зөвлөж байна.
Фенилкетконуриа - эмчилгээ
Шинээр төрөх үед фенитеткетонури илрэх үед генетикч, хүүхдийн эмч, мэдрэлийн эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн зэрэг эмч нар өвчтөнийг ажиглах хэрэгтэй. Мэддэг хүмүүс, фенилкетононури - ямар төрлийн өвчин, түүний эмчилгээний үндэс нь феналллантиныг хязгаарлах хоолны дэглэмийг дагах нь яагаад тодорхой болохыг ойлгох болно. Үүний зэрэгцээ хүүхдийн нийгэмшүүлэх, эмчилгээ, массаж, физик эмчилгээ, сэтгэл зүйн болон сурган хүмүүжүүлэх арга барил, суралцах бэлтгэл ажилд орно.
Фенилкетконуриа - хооллолт
"Фенилеткононури" -ыг оношлоход хүүхдэд зориулсан хоолны дэглэмийг нэн даруй өгнө. Хоол тэжээлээс уураг (мах, загас, сүүн бүтээгдэхүүн, буурцаг, самар болон бусад) баялаг хоол хүнсийг хасч тооцдог. Уургийн хэрэгцээ нь тусгай хооллолтын хольц болон бальхиофен-хагас синтезийн уураг гидролизаттай бусад бүтээгдэхүүнд ноогдож, фенилалантан (Тетрафен, Лофеналак, Неффлана) -аас бүрэн хамаардаггүй. Өвчтөнд уураггүй талх, гоймон, үр тариа, гашуун гэх мэтийг хэрэглэдэг. Хехеер хооллолт хязгаарлагдмал тунгаар хийгддэг.
Амьдралын эхний 14-15 жилд цусан дахь глюкллантины агууламжийг тогтмол хянаж байх хоолны дэглэмийг хатуу дагаж мөрдөх нь сэтгэцийн гажиг үүсэхээс сэргийлдэг. Дараа нь хоолны дэглэм нэлээд өргөжин тэлж, олон мэргэжилтнүүд хоолны дэглэмийг насан туршдаа сахихыг зөвлөж байна. Фенилкетконуритай хамтран ажиллах факторыг хоолны дэглэмээр эмчилдэггүй боловч зөвхөн тетрахидроброптерины бэлдмэлийг хэрэглэснээр засч залруулдаг.
Phenylketketuria - эмчилгээний эм
Хүүхдэд физиккетони эмчилгээ хийх нь дараах төрлийн эмүүдийг хэрэглэнэ. Үүнд:
- Nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- B бүлгийн витамин;
- эрдсийн цогцолбор;
- эдэд бодисын солилцоог сайжруулах эм (ATP, Riboxin );
- микрон circulation (Trental, Pentoxifylline) сайжруулах эм.
Phenylketonuria - Амьдралын болон өвчин эмгэг
Генийн өвчин ямар өвчнөөр өвдөхийг мэддэг эцэг эхчүүд орчин үеийн нөхцөлд эрүүл хүүхэд өсгөх боломжийг олгодог. Зөв эмчилгээ хийх боломжгүй бол phenylketonuria эмчилгээ нь урам хугардаггүй: өвчтөнд 30 гаруй жил сэтгэцийн хомсдолтой, олон төрлийн эмгэгийн эмгэгтэй өвчтөнд амьдардаг.