Саяхан манай улсад генетикийн өвчин, шинэ төрсөн нярай хүүхдэд үзлэг шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болсон. Эдгээр үйл ажиллагаа нь хамгийн ноцтой өвчний үед цаг алдалгүй илрүүлэх, эмчлэх зорилготой юм.
Нярайн нярайн нярайн үзлэг гэж юу вэ?
Шинээр төрсөн хүүхдийг илрүүлэх нь удамшлын өвчнийг тодорхойлох масс хөтөлбөр юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь цусан дахь тодорхой генетикийн өвчний ул мөрийг агуулдаггүй бүх хүүхдэд тест болдог. Шинээр төрсөн хүүхдийн генийн олон хэвийн бус байдлыг жирэмсний хяналтын үед илрүүлж болно. Гэхдээ бүх зүйл биш. Цартахлын өргөн хүрээг тодорхойлох зорилгоор нэмэлт судалгааг явуулж байна.
Нярайн нярайн үзлэгийг хүүхдийн эмнэлэгт хэвтэж байхдаа хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд явуулдаг. Үүнийг хийхийн тулд хүүхдийг өсгөж цус авах бөгөөд лабораторийн судалгааг явуулдаг. Шинээр төрсөн хүүхдийг илрүүлэх шинжилгээг 10 хоногийн дотор бэлэн болгоно. Ийм эрт нямбай шинжилгээнүүд нь өмнөх өвчин илэрсэн нь хүүхдийн нөхөн сэргээхэд илүү их боломжуудтай холбоотой юм. Судлагдсан өвчний дийлэнх нь хэд хэдэн сарын туршид, тэр ч байтугай олон жилийн туршид гадны шинж тэмдгүүд илрэхгүй байж болно.
Нярайд шинжилгээ өгч дараахь удамшлын өвчний шинжилгээнд багтана:
Фенилкетконуриа нь амин хүчил физулалантай холилдох ферментийг идэвхгүй болгох эсвэл багасгахад оршдог өвчин юм. Энэ өвчний аюул нь цусан дахь фенилалалиныг хуримтлуулж, мэдрэлийн эмгэг, тархины гэмтэл, сэтгэцийн эмгэгийг үүсгэдэг.
Цитик фиброз - хоол боловсруулах эрхтний болон амьсгалын тогтолцооны эмгэг, түүнчлэн хүүхдийн өсөлтийг зөрчсөн хамт өвчин юм.
Төрөлхийн гипотироидизм нь бамбай булчирхайн өвчин бөгөөд гормоны үйлдвэрлэлийг зөрчсөний улмаас бие махбодын болон оюун санааны хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг. Энэ өвчний улмаас хөвгүүд охидыг бодвол илүү их нөлөөлж байна.
Adrenogenital syndrome - adrenalital cortex-ийн тасалдалтай холбоотой янз бүрийн өвчин эмгэгүүд. Энэ нь хүний бие махбодийн бүх бодисын солилцоо, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Эдгээр эмгэгүүд нь бэлгийн, зүрх судасны систем, бөөрөнд сөргөөр нөлөөлдөг. Хэрэв та эмчилгээг цаг хугацаанд нь хийлгэдэггүй бол энэ өвчин үхэлд хүргэдэг.
Galactosemia нь галактус боловсруулахад ферментийн дутагдалд ордог өвчин юм. Бие дэх хуримтлал нь энзим нь элэг, мэдрэлийн систем, биеийн хөгжил, сонсголд нөлөөлдөг.
Бидний үзэж байгаагаар бүх өвчний шинж тэмдэг маш ноцтой юм. Хэрэв та шинэ төрсөн хүүхдэд оношлох шинжилгээг хийхгүй бол эмчилгээг эхлэхгүй бол үр дагавар нь ноцтой биш байж болно.
Шинэ төрсөн нярайд оношлогооны үр дүнд тулгуурлан оношийг бататгахын тулд хэт авиан оношлогоо, шаардлагатай бусад оношийг тогтоож болно.
Шинэ төрсөн нярайд сонсголын үзлэг гэж юу вэ?
Шинээр төрсөн хүүхдийн сонсголыг эрт илрүүлэх тест гэж нэрлэдэг. Одоо хүүхдүүдийн 90-ээс дээш хувийг жирэмсний эмнэлэгт туршиж үздэг, үлдсэнийг нь эмнэлэгт үзүүлдэг.
Хэрэв эрсдэлд орсон хүүхдүүд зөвхөн асран хамгаалалтанд өртвөл бүх шинэ төрсөн хүүхдэд заавал байх ёстой. Иймэрхүү олон нийтийн судалгаа нь асуудлыг цаг хугацаанд нь илрүүлж байгаа бол сонсголын нөхөн сэргээлтийн өндөр үр ашигтэй холбоотой юм. Үүнээс гадна, сонсголын аппарат бүхий аппаратыг амьдралын эхний сард хэрэглэдэг бөгөөд цаг алдалгүй оношлох шаардлагатай байдаг.